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首先肝脏中苯丙氢化酶缺失，那么苯丙氨酸经过肝脏的时候就只能跟转氨酶结合。
最后就产生了大量的苯丙酮酸。
而苯丙酮酸在人体中属于代谢废物，对中枢神经系统有毒性影响。
严重的话会影响智力和神经发育，甚至还能导致智力残疾和神经系统损伤。
这也是为什么这小女孩会出现癫痫的原因。
这个病治疗起来也不难，尤其是出生后就发现有缺陷的话，只要控制饮食，一般不会造成大脑损伤。
但眼前这小女孩已经两岁零三个月了。
按理说发现的确实有点晚，正常情况下刚出生的时候就应该查一下的。
如果出生的时候就发现了这个缺陷，那么根本就不会出现现在这种癫痫的情况。
张易跟家属解释了好一会儿，家属一时间也懊悔不已。
如果早一点来协和看病，说不定就能早一点发现问题了。
拖到现在，孩子都两岁多了，而且已经有了癫痫。
这下大脑功能想要复原恐怕是有点难度的，只能尽可能的保住剩下的脑功能，做到癫痫不再复发就行。
随后，张易给楼上小儿内分泌科打了个电话。
结果协和的住院床位太紧张，连张易开口他们也只能给到五天后的床位。
本来张易还想让这小女孩住院看看，但现在没床位了，也就只能开药让她们回家治疗了。
“记住啊，回去以后鸡蛋、牛奶、肉类、坚果、豆腐等等这类食物都要少吃。
因为这里面含有的一些营养物质会变成我刚才说的那个苯丙酮酸。
孩子为啥小便有味道？就是因为苯丙酮酸含量过高导致的。
然后蔬菜水果类，或者泡菜类的这些都可以吃，还有蛋糕这类，奶油只能吃人造奶油和人造黄油。
水这方面正常喝就行，饮料的话里面如果含有阿斯巴甜的话就别喝了。
还有这个药，这是一种辅助酶，帮助人体合成酪氨酸的。
因为你女儿身体内没办法自己合成所以得靠药物辅助，回家按时吃药再配合食疗，情况会好很多。
还有癫痫的药还是接着吃一段时间，等不发作了再停。”
张易一一例举这些注意事项给家属们听。
这女孩的妈妈眼眶一直红红的，等张易说完她才一副心惊的样子问道：
“张医生，那……那我女儿这个就治不好吗？没有办法痊愈吗？只能靠药物维持吗？”
“嗯……这个嘛，其实关于苯丙酮尿症这方面目前国外已经有研究所发现了一种原核生物鱼腥藻的酶可以降解机体内产生的苯丙氨酸。
但也只是在实验阶段，什么时候面世我们也不知道。
不过你们别放弃，现在医学那么发达，以前一个尿毒症就能让人死亡，你看到现在不也能想到办法给治好吗？
别太伤心，慢慢养着保持一个好心情，对孩子的成长也有好处的。”
一旁，女孩的爸爸皱着眉头问道：
“那张医生我想问问，这么一个罕见的病到底病因是什么啊？我们夫妻俩包括我爸妈身体都很好，家里也没人得过什么大病，我真是搞不懂了，我女儿怎么会得这种病。”
张易转过头，在旁边的小书架上翻找出一本关于苯丙酮尿症的健康宣传册递给他们：
“这个病病因不详，但目前怀疑可能跟家族近亲结婚有关。”
“啊？！”
“什么？近亲结婚？！”
张易这话把他们都吓了一跳。
尤其是女孩的父母。
“是的，当然只是比较多见于近亲结婚的后代中，也有一部分是找不到原因的。
